孤独症的英文名称是“autism”，在中国大陆以外使用汉字的地区和国家也被译为“自闭症”。半个世纪以来，“孤独症”成为对一些儿童发展能力的判决，被诊断为“孤独症”的大多数人被认为在与人交流、玩耍、社会人际关系及学习能力等方面存在着严重的或终身性的缺陷。少数患者（比例小于5％）在成年后会具有独立生活的能力，但即使是在这小部分人群中仍会有一部分人还具有一些孤独症的症状特征。目前将孤独症定义为一种“严重的幼儿期发育障碍（严重的功能丧失的终身发展性残疾）”，也被称为“全面发展性障碍”。

1943年，美国约翰霍普金斯大学的凯纳（Dr．Leo Kanner）医生第一次用autism来描述一些在社会交往、语言和行为上有某些明显的特征并呈现严重退缩症状的儿童，称他们为“幼小孤独症”患者。